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La enfermedad de Pompe es un mal de origen genético considerado raro y poco frecuente que puede aparecer a cualquier edad y que afecta tanto a hombres como mujeres. En Perú solamente hay aproximadamente 14 neurólogos que cuentan con la preparación para identificarla.
De acuerdo con la Dra. María Luisa Tello, gerente médico de la unidad de Medicina Especializada de Sanofi, los pacientes con esta enfermedad demoran entre 7 y 10 años en ser diagnosticados; sin embargo, existen casos que no llegan a identificar esta patología.
“La variante infantil debilita los músculos y compromete la función respiratoria del bebé; por ello, cuando no cuenta con el diagnóstico oportuno, no llegan a recibe el tratamiento adecuado y por lo tanto se producen complicaciones que van desde la insuficiencia respiratoria y cardiaca, hasta el fallecimiento del paciente”, explica la especialista.
Debido a que en el país hay pocos especialistas que capaces de reconocer los síntomas de la enfermedad, Sanofi como aliado de la salud se capacitó a más de 200 especialistas, tanto de Perú como de la región.
“Resulta indispensable contar con una mayor cantidad de profesionales de la salud que puedan realizar un diagnóstico temprano y brindar un tratamiento oportuno a los pacientes que presenten esta patología. Esto no solo se traducirá en beneficios para los pacientes y sus familiares, sino que, a su vez, genera eficiencias para el Estado”, afirma la Dra. Tello.