Síndrome de la piel rígida: ¿qué es y cuáles son sus síntomas?

Síndrome de la piel rígida: ¿qué es y cuáles son sus síntomas?
El síndrome de la piel rígida afecta las articulaciones. (Foto: IStock)

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Redacción Peru.com03.08.2018 / 08:12 AM

El síndrome de la piel rígida o SPR es un mal neurológico poco conocido que produce que la dermis del cuerpo se vuelva dura y gruesa impidiendo así la movilidad de las articulaciones.

Este suele ser causado por cambios en el gen FBN1 (encargado de producir fibras elásticas que hacen que la piel, ligamentos y los vasos sanguíneos se estiren). Las señales de su presencia suelen aparecer al nacer o durante la niñez.

No existe tratamiento para combatirla, pero algunos especialistas recomienda realizar terapia física.

Síntomas:

  • Piel dura y engrosada (usualmente en las nalgas, muslos y hombros)
  • Abundante cabello
  • Escoliosis
  • Debilidad muscular
  • Crecimiento lento
  • Tórax pequeño
  • Problemas al querer flexionar las articulaciones

Para determinar la presencia de la enfermedad, usualmente los especialistas recomiendan realizar biopsias de piel. Las pruebas genéticas también ayudan a confirmar el diagnóstico.

Cabe destacar que a veces el síndrome de piel rígida se puede presentar en personas que no presentan mutaciones en el gen FBN1.



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