Se denomina enfermedad rara o huérfana a aquellos males que afectan a un porcentaje pequeño de la población y que tiene pocas opciones de tratamiento, ya que tampoco hay muchos especialistas que las conozcan.

Debido a la falta de doctores que puedan realizar un diagnóstico adecuado de alguno de los padecimientos que se encuentre en ese grupo, actualmente un médico puede llegar a atender, al menos, a cinco pacientes que están en esa situación.

También falta de conocimiento acerca de las enfermedades raras y a la confusión de los síntomas con otras patologías. Por ejemplo: un infante con hipotonía puede ser un caso atípico; sin embargo, requiere de una mayor exploración porque puede tratarse de un síntoma de la enfermedad de Pompe, así lo indicó Paola Vélez, médico pediatra.

“La falta de conocimiento trae como consecuencia que los pacientes demoren entre 5 y 10 años en recibir un diagnóstico certero e iniciar tratamiento. Este retraso genera complicaciones en la salud de las personas que, en muchos casos, son irreversibles y comprometen el pronóstico del tratamiento. Por este motivo, cuanto antes se detecte y trate la enfermedad, menor será el impacto en la salud”, indicó la especialista en el Summit de Enfermedades Raras y Huérfanas organizado por Sanofi Genzyme.

Por otra parte, de acuerdo con la Dra. Vélez, para que una enfermedad se considere como rara o huérfana debe ser de baja prevalencia e incidencia, pero la definición del número de afectados varía en cada país

“Si bien el bajo número de personas puede llevar a reducir su relevancia, es necesario considerar que existen cerca de 7000 patologías de este tipo y, en consecuencia, se alcanza los 350 millones de afectados en todo el mundo. En esa línea, es importante poner en marcha iniciativas enfocadas en educar a los médicos de la primera línea de atención acerca de las enfermedades raras”, afirmó Vélez.

Al respecto, la Dra. Lina María Mora, gerente médico de Gaucher para Sanofi Genzyme COPAC, Indicó que, en otros países del mundo como Estados Unidos se realiza la tamización neonatal masiva desde hace más de 50 años; lo que ubica a los países de Latinoamérica unos pasos más atrás en el camino de construcción de los sistemas de identificación, detección, tratamiento y seguimiento de estas patologías.