Se denomina o huérfanas a aquellas que tienen baja frecuencia y que no son fáciles de detectar. Usualmente son genéticas, autoinmunes, malformaciones congénitas o padecimientos tóxicos e infecciosos ( , entre otras).

De acuerdo con el Minsa aproximadamente 2,5 millones de peruanos padece alguna de ellas. Por ello, para concientizar a las personas al respecto, cada 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Según algunos estudios en Europa y EE. UU., el tiempo promedio para el diagnóstico es de aproximadamente cinco a siete años; “sin embargo, en países con tecnología limitada como el Perú, esta cifra es superior a los 10 años, especialmente en la población adulta y en aquellos que tienen poco acceso a los servicios de salud”, precisó la Dra. Ana Prötzel, presidenta de la Sociedad de Genética Médica del Perú.

Por tal motivo, en el país, en noviembre del 2019 se aprobó una lista oficial de ERH por parte del Minsa. Este instrumento busca garantizar la atención y mejorar la calidad de vida de las personas que padecen alguno de esos males considerados huérfanos. Además, existe la Ley N° 29698 que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen estas patologías.

“Para ellos, la equidad en salud es el principio que busca satisfacer necesidades específicas como diagnóstico, tratamiento y seguimiento a largo plazo y al mismo tiempo, eliminar barreras que los limiten de participar activamente en su sociedad. Por esto, desde Sanofi Genzyme desarrollamos distintos programas para lograr conectar, empoderar e inspirar a las personas afectadas y sus familiares o cuidadores a que puedan cambiar la historia de su enfermedad”, puntualizó Maria Luisa Tello, Gerente Médico de Sanofi Genzyme.

Se debe resaltar que aquellos que tienen alguno de estos males deben inscribirse en el Registro Nacional de Enfermedades Raras y Huérfanas del Ministerio de Salud.

“Esto se realiza en el ámbito de las asociaciones y permitirá que las personas que sufren de estas patologías puedan contactarse con otros pacientes con síntomas similares. Además, ayudará a aquellos que recién están tratando de tener un diagnóstico puedan encontrarlo de manera más efectiva”, señaló el Dr. Vladimir Bustinza Sovero, especialista en Medicina Familiar y Comunitaria y docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura.

¿Cómo ayudar a una persona que tiene una enfermedad rara?

“Un paciente debe enfrentarse a todo tipo de dificultades y barreras emocionales, así como a problemas para acceder a los diagnósticos, desconocimiento en general y aislamiento. Es necesario que la familia, los amigos y la sociedad los vean, escuchen y comprendan para poder así reivindicar los derechos fundamentales de las personas y familias que lidian con estas enfermedades”, agregó el docente de la UDEP.