Enfermedad de Gaucher: ¿qué es y cuáles son sus síntomas?

Enfermedad de Gaucher: ¿qué es y cuáles son sus síntomas?
Entérate más sobre esta enfermedad en esta nota. (Foto: IStock)

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La enfermedad de Gaucher es un mal genético que ataca a 1 de cada 200 mil personas a nivel mundial. Es ocasionada por la falta o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva a la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y médula ósea, impidiendo que las células y los órganos funcionen apropiadamente.

Síntomas

  • Dolor óseo.
  • Perdida de densidad en los huesos.
  • Anemia.
  • Tendencia a formar hematomas.
  • Sangrados espontáneos .
  • Agrandamiento del bazo o hígado.

Esas son algunas de las señales de la presencia de la enfermedad, pero no todos los pacientes presentan los mismos signos.

La doctora Mariela Moreno, hematóloga del Hospital Rebagliati detalla que al tener distintas manifestaciones es necesario disponer de un enfoque médico multidisciplinario con una visión integral, aumentando las probabilidades de un diagnóstico oportuno para promover estudios que ayuden a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Cabe destacar que el 26 de julio es el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, fecha creada para que las personas tomen conciencia al respecto.

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