Aunque la mayoría de estas mutaciones son “silenciosas” y no afectan la salud, pueden causar problemas cuando se pasan a futuras generaciones. Otras variantes están vinculadas a enfermedades cardiovasculares y al cáncer.

La investigación, publicada en American Journal of Human Genetics (Revista Estadounidense de Genética Humana), encontró que una de cada diez personas estudiadas potencialmente desarrollará una enfermedad genética como consecuencia de estas variantes.

El estudio surgió con la información del llamado Proyecto 1.000 Genomas, que está trazando un mapa de las diferencias genéticas entre seres humanos sanos, desde pequeñísimos cambios en el ADN hasta mutaciones importantes.

En el estudio, se secuenció todo el genoma de 1.000 individuos aparentemente sanos de Europa, las Américas y el este de Asia para analizar qué es lo que diferencia a una persona de otra y para ayudar en la búsqueda de vínculos genéticos a enfermedades.

La nueva investigación comparó los genomas de 179 participantes, que estaban sanos cuando se tomaron sus muestras de ADN, con una base de datos de mutaciones humanas desarrollada por la Universidad de Cardiff.

El estudio reveló que una persona sana tiene en promedio 400 variaciones potencialmente dañinas en su ADN y dos cambios que se sabe están asociados a enfermedad.

“Una persona común y corriente tiene mutaciones causantes de enfermedad sin que éstas causen ningún efecto obvio”, le explica a la BBC el doctor Chris Tyler-Smith, quien dirigió el estudio en el Instituto Wellcome Trust Sanger en Cambridge.

“En una población habrá variantes que tendrán consecuencias en su salud”.

La investigación ofrece información sobre “las fallas que nos hacen diferentes, en ocasiones nos hacen tener diferentes experiencias o diferentes habilidades, pero también nos hacen tener distinta predisposición a las enfermedades”, explica el profesor David Cooper, de la Universidad de Cardiff, otro de los investigadores involucrados en el estudio.

Fuente: BBC

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