Las enfermedades raras se denominan así porque no hay muchos estudios sobre las que existen y las personas que padecen alguno de esos males son pocas en el mundo.

Una de ellas es la retinosis pigmentaria (RP), la cual ocasiona la pérdida progresiva de la visión y tiene varias formas: una de ellas se debe a la presencia de mutaciones en el gen “Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)” que está en el cromosoma X (varones).

En ese contexto, un grupo de investigadores de la Universidad de San Martín de Porres (USMP) viene implementando una plataforma que busca corregir variantes genéticas que causan enfermedades raras como la RP.

“En este proyecto estamos utilizando dos técnicas, una es la generación de células madre inducidas que consiste en sacar un pedacito de piel del paciente para “resetear” las células genéticamente y convertirlas en células madre inducidas. La otra técnica que usamos es el CRISPR/Cas9, que consiste en modificar los genes de las células de los pacientes para revertir la mutación”, indica el doctor Claudio Villegas, investigador principal de este proyecto.

La iniciativa busca sentar las bases, por primera vez en el país, de una plataforma molecular que permita utilizar células madre inducidas (iPSC) obtenidas a partir de pacientes afectados con retinosis pigmentaria, modificarlas genéticamente y reinsertarlas en ellos (terapia génica autóloga) para así evitar el avance rápido de la enfermedad.

La Universidad Católica de Santa María, la University College London, la empresa MedicVision y la empresa Dermavita están apoyando a la investigación, además de viene Concytec que brinda financiamiento a través de su unidad ejecutora PROCIENCIA.

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