El sistem DE guDUFREEl Síndrome de Perry es una enfermedad neurológica muy rara descubierta recientemente, la cual es originada por una mutación genética del ADN y que se caracteriza por síntomas tempranos de parkinsonismo, problemas respiratorios y depresión, de acuerdo con el Dr. Wszolek. Zbigniew, neurólogo de Mayo Clinic Florida.

Esta enfermedad neurológica tiene una media de edad de inicio a los 48 años, pero pueden presentarse los primeros síntomas desde los 35; en tanto que la duración media del síndrome es de cinco años, teniendo en cuenta que actualmente no existe cura para el mismo.

Con tan sólo algunos casos en todo el mundo, en 2001 se descubrió el primero en una familia japonesa; en tanto, en América Latina se detectó esta enfermedad neurológica por primera vez en una familia de Bogotá, Colombia.

De acuerdo con el estudio publicado por el especialista de Mayo Clinic, la depresión, apatía, cambios de carácter y aislamiento, suelen ser las primeras señales psiquiátricas del esta enfermedad neurológica.

El parkinsonismo también tiende a ocurrir al principio, mientras que la pérdida de peso grave y la hipoventilación aparecen más tarde, siendo éstas últimas las que pueden llevar a severas crisis que ocasionan la muerte, ya sea de manera súbita o por suicidio.

El diagnóstico definitivo se basa en la identificación de una mutación causante de la enfermedad en el gen DCTN1, el cual es esencial para el transporte molecular entre neuronas, así como el que propicia la degeneración en las mismas. Para ello es necesario aplicar una serie de pruebas genéticas.

Si bien esta enfermedad neurológica no tiene cura, el Dr. Wszolek Zbigniew explica que sí existen tratamientos paliativos en el caso de los síntomas, por lo que puede ser muy controlable por el momento. Sin embargo, resalta, es importante mencionar que por ser genética, existe un 50% de riesgo que dicha mutación se presente también en los hijos de quien la padezca.

Esta enfermedad neurológica rara puede ayudar a comprender el origen de una amplia variedad de trastornos neurodegenerativos, como el Parkinson, la esclerosis lateral amiotrófica o el Alzheimer; así como también la depresión común y los trastornos de sueño, que son signos de esta enfermedad rara, por lo que actualmente se trabaja en Mayo Clinic para encontrar la cura.

Fuente: Bienestar.salud180.com

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