Cuando se conoce que un bebé está en camino, la ilusión acompaña a los padres en esta nueva aventura; sin embargo, no siempre la espera termina de la mejor manera pues hay diferentes enfermedades genéticas que ponen en peligro la vida de los recién nacidos como el , la cual puede llegar a producir su muerte.

Este raro mal que afecta a 1 de cada 10,000 niños se conoce también como o síndrome Bartholin-Patau y suele causar deformidades y graves problemas de salud a quienes nacen con él.

Entre lo síntomas principales pueden incluirse el Labio Leporino o labio hendido, convulsiones, microcefalia o cabeza pequeña y anomalías esqueléticas, entre otros.

El Síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario y puede ser descubierto a través de una ecografía obstétrica, o por medio del cariotipo obtenido de diversas pruebas.

El tratamiento varía en cada caso, aunque según estudios la tasa de supervivencia es baja.

En esta nota presentamos 5 datos importantes que debes conocer sobre esta , la cual es poco conocida:

1. ES UN MAL CONGÉNITO

Esta condición cromosómica sucede cuando se presentan anormalidades genéticas en el cromosoma número 13.

Se supone que todos tenemos 23 pares de cromosomas, las estructuras que cargan nuestro ADN. Las personas afectadas con este desorden poseen 3 copias del cromosoma 13 en vez de un par. Esto literalmente afecta las “instrucciones” genéticas que determinan el desarrollo y crecimiento de la persona.

2. CAUSA POCAS PROBABILIDADES DE SUPERVIVENCIA

El Síndrome de Patau se asocia con discapacidades intelectuales severas; afección del corazón, la espina dorsal, ojos muy pequeños o poco desarrollados, una cuenta excesiva de dedos en manos y pies, un labio partido y poca o nula capacidad de abrir la boca (labio leporino), además de poco tono muscular. Muchos de los niños que nacen con trisomía 13 mueren en sus primeros días o semanas de vida. Solo un 5% de los niños que nacen con esta condición superan el año.

3. POCOS CASOS EN EL MUNDO

Afecta a 1 de cada 10,000 niños y una mujer puede tener un hijo con trisomía a cualquier edad, sin embargo, mientras más edad tiene la madre, hay más probabilidades de que se presente el defecto.

4. NO ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA

El niño presentará una cuenta de 13 cromosomas en cada célula de su cuerpo, un error en la división de las células que da como resultado una cuenta anormal de cromosomas y se produce durante la formación del huevo y el esperma en padres saludables.

En este sentido, la madre no debe sentirse culpable pues puede sucederle a cualquier pareja en el mundo.

5. SE PUEDE DETECTAR ANTES DEL NACIMIENTO

Se puede conocer de la presencia de este mal en los bebés mediante “pruebas de ADN libres de células fetales”. Esta tecnología se basa en muestras de sangre materna y su probabilidad de acierto es muy cercana a la pruebas como amniocentesis o del cordón umbilical.

Cabe destacar que los padres de los bebés que han sido detectados con esta enfermedad deben estar siempre atentos a los cuidados que pueda necesitar el recién nacido y consultar cualquier duda con los médicos, y es que de ello puede depender la supervivencia del pequeño.

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