¿Qué es la enfermedad de Gaucher y cuáles son sus consecuencias?

¿Qué es la enfermedad de Gaucher y cuáles son sus consecuencias?
Mal genético que provoca dolor óseo, pérdida de densidad en huesos y anemia. (Foto: GettyImages)

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En el Perú, solo el 15% de pacientes con la enfermedad de Gaucher recibe un diagnóstico apropiado, un mal genético que ataca a una de cada 200,000 personas a nivel mundial, y que se caracteriza por el crecimiento desproporcionado de órganos vitales como el hígado o el bazo, deformando la estructura ósea. Así lo afirmó la doctora Mariela Moreno, hematóloga del Hospital Rebagliati, quien dijo que este mal es transmitido por herencia genética y ocasionada por la falta o deficiencia de la enzima llamada glucocerebrosidasa.

La carencia de esa enzima conlleva a la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y médula ósea, impidiendo que las células y los órganos funcionen apropiadamente. Dolor óseo, perdida de densidad en los huesos, anemia, tendencia a formar hematomas, sangrados espontáneos y agrandamiento del bazo o hígado, son algunos de los síntomas más comunes presentados, en su mayoría, en personas menores de 18 años.

Sin embargo, por ser una enfermedad heterogénea no todos los pacientes presentan los mismos signos. Moreno detalló que este mal al presentar distintas manifestaciones es necesario disponer de un enfoque médico multidisciplinario con una visión integral, aumentando las probabilidades de un diagnóstico oportuno para promover estudios que ayuden a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es considerada una enfermedad rara debido a su baja prevalencia dentro de la población.

Exámenes de sangre, resonancia magnética, radiografías genéticas y pruebas genéticas son algunas de las opciones que existen para detectarla a tiempo. Pacientes con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado pueden controlar la enfermedad y mantener un estilo de vida sin complicaciones, evitando consecuencias físicas y psicologías, resaltó la especialista.

Fuente: Andina

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