Los resultados se publican en Nature Genetics y los investigadores relacionan por primera vez el cáncer con fallos en la protección de los cromosomas.

Para sus autores, representa un nuevo avance del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (LLC), según una nota de prensa de los tres centros de investigación.

Este trabajo se centra en las mutaciones que afectan a POT1, uno de los genes implicados en la protección de los extremos de los cromosomas, los telómeros.

Cada cromosoma tiene en su extremo, en los telómeros, un capuchón protector formado por proteínas, de las cuales POT1 es la “grapa” que lo fija.

Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gen cumplir su función, provocando que el ADN del extremo del cromosoma se quede sin su cubierta protectora.

María Blasco, directora del CNIO, explicó que “llevamos mucho tiempo estudiando la biología de los telómeros, ya que alteraciones en su mantenimiento se asocian a cáncer y envejecimiento”.

“Aunque se conocen mecanismos por los que las células tumorales alteran los telómeros, las mutaciones en POT1 revelan otra ruta hasta ahora desconocida”, concluyó.

Fuente: EFE