Los niños con malformaciones físicas, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad mental o epilepsias refractarias deben ser llevados a un servicio médico especial para determinar si su problema es de tipo genético y si es parte de una .

Así lo explicó a la agencia Andina el médico genetista del Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña, Hugo Abarca, quien dijo que es importante llegar a un diagnóstico y conocer también si el mal es hereditario y si existe el riesgo de que vuelva a aparecer en la familia.

Eso serviría, dijo, para llevar un mejor manejo del caso y, si existiera, para aplicar un tratamiento dirigido que podría cambiar el curso natural de la enfermedad.

“Muchas veces la gente piensa que las enfermedades genéticas son hereditarias pero no es así necesariamente. Podría ser que se presente una enfermedad que no la heredó ni el padre ni la madre pero si la puede heredar el hijo (nieto)”, señaló.

Subrayó que por ello, cuando hay un antecedente en la familia, es importante realizar una consulta especializada para tratar de evitar que el aparezca nuevamente, pues impactará desde todo punto de vista en la familia, ya sea social y económico.

“Que pasa si una pareja que quiere tener hijos decide practicarse una prueba previa de genética, y descubre que tiene genes recesivos con enfermedades. Esta pareja sí puede procrear a un niño sano”, comentó.

Esto es posible, indicó, a través del diagnóstico preimplantacional o fertilización in vitrio, procedimiento mediante el cual se seleccionan aquellos embriones que podrían estar afectados por una enfermedad rara genética de origen recesivo autosómico o recesivo ligado al cromosoma X y se implantan más bien en el viente de la madre los óvulos sin problemas.

Explicó que en el asesoramiento que se les da a las parejas en el Servicio Genético del hospital, se les informa qué probabilidades tienen en un embarazo; qué opciones hay de hacer un “puente” y que un caso de una enfermedad rara en la familia no se repita y que no vuelvan a pasar por la misma angustia.

Cabe indicar que se considera “enfermedad rara” cuando esta registra una frecuencia mucho menor, es decir de un caso en un universo de 2,000, en 5,000 y hasta en 10,000 personas. El 80% de estas enfermedades tiene origen genético.

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